Op zaterdag 12 november 2011 organiseert Stichting DoofBlinden Netwerk (DBN) in de Jaarbeurs in Utrecht een symposium over Usher syndroom type 2a. Op deze dag vertellen drs. N. Lo-A-Njoe- Kort, arts en dr. Ronald Pennings, KNO-arts van het UMC St. Radboud over Usher syndroom type 2a en de nieuwste onderzoeksresultaten over het verloop van gehoorverlies bij deze aandoening. Deelnemers aan deze dag zullen ook de mogelijkheid krijgen om vragen te stellen. Deze dag staat open voor patiënten, ouders, naaste betrokkenen en professionals. DBN zorgt dat de bijeenkomst voor iedereen toegankelijk is met ringleiding, schrijftolk en op verzoek ook met gebarentolken.
Datum: zaterdag 12 november 2011
Plaats: Jaarbeurs, Jaarbeursplein, 3521 AL, Utrecht (naast het Centraal Station)
Tijd: 10.30 - 15.30 uur
Toegang: € 7,50 voor patiënten/ouders/naaste betrokkenen en begeleiders / € 125,- voor professionals
Aanmelden
U kunt zich aanmelden door het aanmeldingsformulier in te vullen en deze te mailen naar aanmelden@doofblinden.net, of per post aan: DBN, Werflaan 59, 2725 DG, Zoetermeer.
Opgeven bij voorkeur vóór 12 oktober 2011. Bij grote belangstelling wordt de organisatie van een 2e symposium overwogen.
Vermeld ook: wel/niet ringleiding, wel/niet gebarentolk NMG/NGT,wel/niet individuele schrijftolk.
Het is niet mogelijk om voor deze dag gemaakte reiskosten te declareren bij DBN.
Stort uw bijdrage vóór 15 oktober 2011 op onze bankrekening: ING 5.739.600, Stichting DoofBlinden Netwerk te Leiden, o.v.m. symposium DBN.
Programma
09.45 - 10.30 uur: Inschrijving en ontvangst met koffie/thee
10.30 – 10.35 uur: Opening
10.35 – 11.15 uur: Inleiding van Ronald Pennings over Usher syndroom. Een overzicht wordt gegeven van de 3 verschillende klinische types en de bijbehorende genetische subtypes. Het verschil in diagnose op klinisch beeld 20 jaar geleden en de huidige genetische diagnose zal worden uitgelegd.
11.15 – 11.45 uur: PAUZE
11.45 – 12.30 uur: Presentatie van Nicole Lo-A-Njoe- Kort over haar afstudeeronderzoek, Audiometrische karakterisering bij Usher syndroom type 2A. Is zoals altijd beweerd werd (en waar in het verleden de klinische diagnose op gesteld) het gehoor daadwerkelijk stabiel? Ook wordt er ingegaan op de vraag of aan de hand van een genetische mutatie een prognose kan worden gegeven over de mate van gehoorsverlies van een persoon.
12.30 – 13.30 UUR: LUNCHPAUZE
13.30 – 14.15 uur: Gelegenheid tot vragen stellen over Usher syndroom type 2
14.15 – 14.45 uur: PAUZE
14.45 – 15.15 uur: Voordracht van Ronald Pennings over het wetenschappelijk onderzoek naar Usher syndroom type 2 en toekomstige behandelingen.
15.15-15.30 uur: Afsluiting
15.30 – 16.30 uur: Borrel
Heb je specifieke vragen aan Nicole Lo-A-Njoe-Kort en Ronald Pennings over Usher syndroom type 2? Mail deze naaraanmelden@doofblinden.net. Beiden zullen proberen de vragen zo goed mogelijk te beantwoorden op deze dag.
Over Nicole Lo-A-Njoe-Kort en Ronald Pennings
Nicole Lo-A-Njoe-Kort heeft geneeskunde gestudeerd aan de Rijksuniversiteit Groningen. Nicole weet sinds 2,5 jaar dat zij Usher syndroom type 2a heeft. Binnenkort begint Nicole als ANIOS verzekeringsgeneeskunde bij het UWV te werken. Ze heeft het afgelopen jaar haar afstudeeronderzoek in het UMC St. Radboud in Nijmegen gedaan. Nicole deed onderzoek naar het verloop van het gehoorverlies bij mensen met Usher syndroom type 2a.
Ronald Pennings is KNO-arts in het UMC St. Radboud te Nijmegen
Hij is in 2004 gepromoveerd op erfelijke doofblindheid. Sinds september 2009 is hij als KNO-arts werkzaam in het UMC St Radboud. Als KNO-arts behandelt hij mensen met een gehoorprobleem. Zijn onderzoek richt zich met name op erfelijke slechthorendheid en op mensen met een visuele en auditieve beperking. Als KNO-arts begeleidt hij studenten geneeskunde bij hun wetenschappelijke stage.
Over Stichting DoofBlinden Netwerk (DBN)
DBN is een landelijke netwerkorganisatie van en voor mensen met een visuele en auditieve beperking, ofwel doofblinde mensen. Doofblinde mensen, ouders en andere betrokkenen kunnen bij DBN terecht voor informatie, vragen en individuele belangenbehartiging via ons Steunpunt. Ook behartigt DBN de belangen van doofblinde mensen naar organisaties, instanties en overheden.
Fondsen
Deze dag is mede mogelijk gemaakt door ABN-AMRO Bank en de fondsen LSBS, Moeder Catharinafonds, Stichting Blindenhulp en Belle10+Ars Donandi.
Voor meer informatie kunt u contact opnemen met: Maartje de Kok, Stichting DoofBlinden Netwerk, mail: maartje.dekok@doofblinden.netof tel.: 06 24128033.
